Haemochromatosis (υπερφόρτωση σιδήρου) - Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Η αιμοχρωμόση γνωστή ως «υπερφόρτωση σιδήρου» είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία το σώμα δημιουργεί πάρα πολύ σίδερο στο σώμα εδώ και πολλά χρόνια και αν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά ζητήματα. Η συσσώρευση σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο ήπαρ που μπορεί να οδηγήσει σε άλλες ασθένειες όπως η κίρρωση του ήπατος και της χρόνιας ηπατικής νόσου. φάΉ μια ολοκληρωμένη επισκόπηση των χαμηλών επιπέδων σιδήρου (το αντίθετο από μια υπερφόρτωση σιδήρου), διαβάστε το άρθρο μας εδώ: Αναιμία από την έλλειψη σιδήρου: συμπτώματα, αιτίες.

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμενομάτωση είναι μια ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους ανθρώπους της λευκής βόρειας ευρωπαϊκής καταγωγής, καθώς και των ανθρώπων με κελτική υπόβαθρο (Ιρλανδία, Σκωτία, Ουαλία κλπ.). Αυτή η ίδια η διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου είναι συνήθως κληρονομική και είναι γνωστή ως «κληρονομική αιμχολώμαξη». Η κληρονομική αιμαροχρωμάτωση επηρεάζει σοβαρά το σώμα λόγω της αυξημένης απορρόφησης του σιδήρου εντός των εντέρων και του επιπλέον σιδήρου εντός των σωματικών ιστών. Η κληρονομική αιμαροχρωμάτωση είναι συνήθως μια κατάσταση που επηρεάζει τους ενήλικες στην ηλικιακή περιοχή των 30-50, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, καθώς έχουν επίσης καταγραφεί περιπτώσεις στα παιδιά. Η αιμενομάτωση μπορεί να εμφανιστεί παράλληλα με άλλες καταστάσεις όπως ο διαβήτης (κατάσταση του αίματος), η αρθρίτιδα (αυτοάνοση ασθένεια που επηρεάζει τις αρθρώσεις), τον υποπιτισμισμό (σπάνια κατάσταση στην οποία δυσλειτουργίες της υπόφυσης), η υπερχρωματισμός (υπερβολική παραγωγή μελανίνης) και η καρδιομυοπάθεια (καρδιακές παθήσεις) , αυτό είναι γνωστό ως δευτερογενή αιμοχρωμόση. Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να ελεγχθεί πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων και οι πιθανότητες να αυξηθούν η θεραπεία με την έγκαιρη διάγνωση.

Εάν τα επίπεδα σιδήρου είναι ανιχνεύσιμα, οι πιθανότητες βλάβης στα εσωτερικά όργανα και η ανάπτυξη απειλητικών για τη ζωή ασθένειες αυξάνεται.

Η αναγνώριση της υπερφόρτωσης του σιδήρου νωρίς είναι εύκολη και όπως και η θεραπεία για την πρωτογενή αιμενομάτωση. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε άρθρωση, ήπαρ, πάγκρεας και καρδιακή βλάβη που θα μπορούσε να είναι θανατηφόρα μακροπρόθεσμα.

Αλλά τι προκαλεί υπερφόρτωση σιδήρου;

Η πρωτογενή αιμαροχρωμάτωση είναι μια κληρονομική κατάσταση που όπως αναφέρθηκε προηγουμένως προκαλείται λόγω γενετικών παραγόντων και δευτερογενούς αιμενομάτωσης, προκαλείται ως παρενέργεια ή δευτερογενής ασθένεια παράλληλα με άλλες καταστάσεις όπως η νόσο τύπου 2 ή η ηπατική νόσο. Ωστόσο, ο πιο συνηθισμένος τύπος υπερφόρτωσης σιδήρου οφείλεται στην κληρονομιά ενός ελαττωματικού γονιδίου. Τα γονίδια βρίσκονται στο DNA σας (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) σε πακέτα που ονομάζονται χρωμοσώματα που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο μέσα στο σώμα σας. Κάθε άτομο μεταφέρει 30.000 διαφορετικούς τύπους γονιδίων και περνάμε πολλά από αυτά στα παιδιά μας. Ορισμένες ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 1 (άλλη γενετική διαταραχή) είναι γνωστό ότι παραλείπουν μια γενιά της οικογένειας, που παραμένουν ως αδρανές γονίδιο. Οι διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου μπορούν επίσης να παραλείψουν τις γενιές, αλλά διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο που μεταφέρει τη διαταραχή της αιμοδομανίωσης.

Συμπτώματα αιμενομάτων

 

Είναι ένα πράγμα που πρέπει να ειπωθεί για την ανάγκη να προσέξετε τα συμπτώματα της κληρονομικής αιμενομάτωσης, αλλά είναι ένα άλλο που γνωρίζει τι είναι. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ενώ το σώμα μπορεί να απορροφήσει υπερβολικό σίδηρο και όμως να μην παρουσιάζει συμπτώματα, εκείνοι με αυτή την κατάσταση θα αναπτύξουν συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω:

• Κόπωση (αισθάνομαι κουρασμένος όλη την ώρα)
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Η Αθηνία (αισθάνεστε αδύναμοι στα άκρα σας και την ψυχική κόπωση)
• Πόνο στις αρθρώσεις, κυρίως στις αρθρώσεις και τις αρθρώσεις των δακτύλων σας.
• Στυτική δυσλειτουργία
• Απουσιάζουν ή ακανόνιστες περιόδους
• Κοιλιά ή πόνο στο στομάχι
• Ξαφνική ή σταδιακή απώλεια της λίμπιντο (σεξουαλική κίνηση)
• Πρόωρη εμμηνόπαυση
• Σαφείς ενδείξεις ζωντανής ουλής και βλάβης (ίνωση και κίρρωση)
• Καρδιακές παθήσεις (καρδιομυοπάθεια)
• «Bronzing» ή κιτρίνισμα του δέρματος
• Διαβήτης τύπου 2.

Πολλές από αυτές τις συνθήκες και τα παραπάνω συμπτώματα μπορούν επίσης να οφείλονται σε διαφορετικό υποκείμενο πρόβλημα εκτός από την αιμενομάτωση. Είναι σημαντικό να λαμβάνετε τακτικές εξετάσεις αίματος ή να έχετε ελέγξει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα με τον οικογενειακό σας γιατρό.

Εάν αντιμετωπίζετε κάποιο από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, πάρτε ένα δοκιμή αίματος Σήμερα και μάθετε!

Διάγνωση της αιμροχρωμάτωσης

Εάν φοβάστε ότι μπορεί να είστε στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης μιας υπερφόρτωσης σιδήρου και θέλετε να το ελέγξετε, οι γιατροί είναι εύκολα σε θέση να διαγνώσουν την κατάσταση μέσω μιας σειράς εξετάσεων αίματος. Οι γιατροί μπορούν επίσης να διερευνήσουν για να αποκλείσουν μια σειρά από άλλες ασθένειες που μοιράζονται παρόμοια συμπτώματα πριν επιβεβαιώσουν εάν η αιμοχρωμάτωση είναι η αιτία της δυσφορίας σας ή όχι. Τις περισσότερες φορές αυξημένα επίπεδα φερριτίνης θα παρουσιάσουν πολύ λίγα συμπτώματα και ως εκ τούτου, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την αιμενομάτωση με μια σειρά εξετάσεων αίματος αποκλείοντας άλλες διαταραχές. Οι γιατροί θα ξεκινούν συχνά με μια εξέταση αίματος για να δουν τα επίπεδα του σιδήρου μέσα στο αίμα, το πιο σημαντικό από αυτές τις δοκιμές είναι ο κορεσμός της τρανσφερίνης και η δοκιμή φερριτίνης ορού.

Κορεσμός τρανσφερίνης:

Πρόκειται για μια δοκιμή για να εξεταστεί η τρανσφερίνη, μια πολύ σημαντική πρωτεΐνη που δεσμεύει το σίδηρο στο αίμα και το μεταφέρει γύρω από το σώμα σας. Η ίδια η δοκιμή μετρά το περιεχόμενο του σιδήρου στο αίμα σας έναντι της ποσότητας της τρανσφερίνης στο αίμα σας. Η ποσότητα της τρανσφερίνης που έχετε στο αίμα σας είναι η ικανότητά σας να δεσμεύετε το σίδερο με το αίμα σας, αυτό είναι επίσης γνωστό ως η συνολική χωρητικότητα σιδήρου (TIBC).

Φερριτίνη ορού:

Η κυκλοφορία του αίματος φέρει μια πρωτεΐνη γνωστή ως φερριτίνη η οποία έχει σκοπό να αποθηκεύει σίδηρο στους σωματικούς ιστούς σας. Μπορείτε να βρείτε τη φερριτίνη στο αίμα σας σε μικρές ποσότητες, ωστόσο, καθώς η ποσότητα του σιδήρου μέσα στο αίμα σας αυξάνει και την ποσότητα της φερριτίνης στο αίμα σας.

Άλλες δοκιμές μπορούν να γίνουν σε μια προσπάθεια διάγνωσης αιμχολώματος όπως οι γενετικές εξετάσεις. Ο σκοπός των γενετικών εξετάσεων είναι να διαπιστώσετε αν έχετε τη μετάλλαξη γονιδίων HFE. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της αιτίας πίσω από τα υψηλά επίπεδα φερριτίνης που βρίσκονται στις δοκιμές κορεσμού τρανσφερίνης και ορού φερριτίνης. Οι άνθρωποι που έχουν αιμοχρωμόση θα δοκιμάσουν θετικό το 90% του χρόνου με γενετική δοκιμή. Άλλες δοκιμές περιλαμβάνουν μια δοκιμή λειτουργίας του ήπατος (LFTS) ή μια βιοψία του ήπατος εάν υπάρχει υποψία βλάβης στο ήπαρ σας. Ένα LFT περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος αίματος και την εξέταση του αίματός σας για να δείτε αν μπορεί να αναπτύξετε ουλές του ήπατος ή της διεύρυνσης του ήπατος. Οι γιατροί θα προσπαθήσουν να μετρήσουν τα επίπεδα των ηπατικών ενζύμων (ALT και AST) που είναι πιο παρόντα εάν έχετε φλεγμονή του ήπατος (ηπατίτιδα). Ωστόσο, μια βιοψία του ήπατος περιλαμβάνει τη λήψη ενός μέρους του ήπατος για να δοκιμάσει τους ιστούς που επιτρέπει τη χημική ανάλυση του πόσο σίδερο μπορεί να βρεθεί στον ιστό. Αυτή η μέθοδος διάγνωσης είναι πιο χρήσιμη σε όσους δεν έχουν τον τύπο γονιδίου.

 

Θεραπεία και πρόληψη της αιμοχρωματώσεως

Η πρόληψη της αιμχολώωσης μπορεί να είναι δύσκολη λόγω της γενετικής, ωστόσο η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση των αποτελεσμάτων και να σας δώσει θεραπεία για να βοηθήσετε στη ζωή με την κατάσταση. Εάν έχετε ένα οικογενειακό ιστορικό αιμχολώματος αποφύγετε συμπληρώματα με σίδηρο και βιταμίνη C. Θα πρέπει επίσης να διατηρήσετε την ποσότητα αλκοόλ που πίνετε στο ελάχιστο, καθώς αυτό μπορεί να επηρεάσει τον ρυθμό απορρόφησης του σιδήρου και να προκαλέσει βλάβη στο ήπαρ.

Όσον αφορά τη θεραπεία για αιμοχρωμάτωση, θα λάβετε τακτική φλεβοτομία που αποστραγγίζει το αίμα για να μειώσει το επίπεδο του σιδήρου μαζί σας, καθώς το σώμα δεν μπορεί φυσικά να αποστραγγιστεί ο ίδιος από σίδηρο. Θα αποστραγγιστούν περίπου 450ml αίματος μία φορά την εβδομάδα, όπου θα χάσετε 220mg σιδήρου, η διαδικασία ενθαρρύνει τη δημιουργία νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων και στη διαδικασία χάσει την ποσότητα του σιδήρου στο αίμα σας.

Για να ελέγξετε τα επίπεδα σιδήρου σας, παραγγείλετε μια δοκιμή αίματος στο σπίτι εδώ.

Για ένα πλήρες φάσμα εξετάσεων και φαρμάκων αίματος, επισκεφτείτε το δικό μας Welzo online φαρμακείο Σελίδα. Για περισσότερες λεπτομέρειες, Κάντε κλικ εδώ.