Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια που προσβάλλει κυρίως άτομα λευκής βορειοευρωπαϊκής καταγωγής καθώς και άτομα με κελτική καταγωγή (Ιρλανδία, Σκωτία, Ουαλία κ.λπ.). Αυτή η ίδια η διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου είναι συνήθως κληρονομική και είναι γνωστή ως «Κληρονομική αιμοχρωμάτωση». Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση επηρεάζει σοβαρά τον οργανισμό λόγω της αυξημένης απορρόφησης του σιδήρου μέσα στα έντερα και του επιπλέον σιδήρου στους ιστούς του σώματος. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι συνήθως μια πάθηση που προσβάλλει ενήλικες μεταξύ 30-50 ετών αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, καθώς έχουν καταγραφεί περιπτώσεις και σε παιδιά. Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλες παθήσεις όπως ο διαβήτης (πάθηση του αίματος), η αρθρίτιδα (μια αυτοάνοση νόσος που επηρεάζει τις αρθρώσεις), η υπουπόφυση (μια σπάνια κατάσταση στην οποία δυσλειτουργεί η υπόφυση), η υπερμελάγχρωση (υπερβολική παραγωγή μελανίνης) και η μυοκαρδιοπάθεια (καρδιοπάθεια). Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να ελεγχθεί πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων και οι πιθανότητες θεραπείας αυξάνονται με την έγκαιρη διάγνωση.
Εάν τα επίπεδα σιδήρου δεν ανιχνευθούν, αυξάνονται οι πιθανότητες βλάβης στα εσωτερικά όργανα και εμφάνισης απειλητικών για τη ζωή ασθενειών. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στις αρθρώσεις, το ήπαρ, το πάγκρεας και την καρδιά, οι οποίες θα μπορούσαν να είναι θανατηφόρες μακροπρόθεσμα. ή ηπατική νόσο. Ωστόσο, ο πιο συνηθισμένος τύπος υπερφόρτωσης σιδήρου οφείλεται στην κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου. Τα γονίδια βρίσκονται στο DNA σας (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) σε συσκευασίες που ονομάζονται χρωμοσώματα και βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματός σας. Κάθε άτομο φέρει 30.000 διαφορετικούς τύπους γονιδίων και πολλά από αυτά τα μεταφέρουμε στα παιδιά μας. Ορισμένες ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 1 (άλλη γενετική διαταραχή) είναι γνωστό ότι παραλείπουν μια γενιά της οικογένειας, παραμένοντας ως αδρανές γονίδιο. Οι διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου μπορούν επίσης να παραλείψουν γενεές, αλλά διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε τη νόσο εάν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενο γονίδιο που φέρει τη διαταραχή της αιμοχρωμάτωσης. είναι. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ενώ το σώμα μπορεί να απορροφήσει περίσσεια σιδήρου και παρόλα αυτά να μην παρουσιάζει συμπτώματα, εκείνοι με αυτήν την πάθηση θα αναπτύξουν συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω:
Η έγκαιρη αναγνώριση της υπερφόρτωσης σιδήρου είναι εύκολη, όπως και η θεραπεία για την πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στις αρθρώσεις, στο ήπαρ, στο πάγκρεας και στην καρδιά, οι οποίες θα μπορούσαν να αποβούν μοιραίες μακροπρόθεσμα. ή ηπατική νόσο. Ωστόσο, ο πιο συνηθισμένος τύπος υπερφόρτωσης σιδήρου οφείλεται στην κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου. Τα γονίδια βρίσκονται στο DNA σας (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) σε συσκευασίες που ονομάζονται χρωμοσώματα και βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματός σας. Κάθε άτομο φέρει 30.000 διαφορετικούς τύπους γονιδίων και πολλά από αυτά τα μεταφέρουμε στα παιδιά μας. Ορισμένες ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 1 (άλλη γενετική διαταραχή) είναι γνωστό ότι παραλείπουν μια γενιά της οικογένειας, παραμένοντας ως αδρανές γονίδιο. Οι διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου μπορούν επίσης να παραλείψουν γενεές, αλλά διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε τη νόσο εάν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενο γονίδιο που φέρει τη διαταραχή της αιμοχρωμάτωσης.
Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική πάθηση που όπως αναφέρθηκε προηγουμένως προκαλείται λόγω γενετικών παραγόντων και δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση, προκαλείται ως παρενέργεια ή δευτεροπαθής νόσος παράλληλα με άλλες καταστάσεις όπως η νόσος τύπου 2 ή η ηπατική νόσος. Ωστόσο, ο πιο συνηθισμένος τύπος υπερφόρτωσης σιδήρου οφείλεται στην κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου. Τα γονίδια βρίσκονται στο DNA σας (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) σε συσκευασίες που ονομάζονται χρωμοσώματα και βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματός σας. Κάθε άτομο φέρει 30.000 διαφορετικούς τύπους γονιδίων και πολλά από αυτά τα μεταφέρουμε στα παιδιά μας. Ορισμένες ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 1 (άλλη γενετική διαταραχή) είναι γνωστό ότι παραλείπουν μια γενιά της οικογένειας, παραμένοντας ως αδρανές γονίδιο. Οι διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου μπορούν επίσης να παραλείψουν γενεές, αλλά διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε τη νόσο εάν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενο γονίδιο που φέρει τη διαταραχή της αιμοχρωμάτωσης.
Είναι ένα πράγμα που πρέπει να λέμε ότι πρέπει να προσέχουμε τα συμπτώματα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης, αλλά είναι άλλο να γνωρίζουμε τι είναι. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ενώ το σώμα μπορεί να απορροφά περίσσεια σιδήρου και παρόλα αυτά να μην παρουσιάζει συμπτώματα, εκείνοι με αυτήν την πάθηση θα αναπτύξουν συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω:
Πολλές από αυτές τις παθήσεις και συμπτώματα μπορεί επίσης να οφείλονται σε διαφορετικό υποκείμενο πρόβλημα εκτός της αιμοχρωμάτωσης. Είναι σημαντικό να κάνετε τακτικές εξετάσεις αίματος ή να ελέγχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα με τον οικογενειακό σας γιατρό.
Αν αντιμετωπίζετε κάποιο από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, κάντε μια τεστ αίματος φερριτίνης στο σπίτι σήμερα και μάθετε!
Αν φοβάστε ότι μπορεί να βρίσκεστε στα αρχικά στάδια ανάπτυξης υπερφόρτωσης σιδήρου και θέλετε να το ελέγξετε, οι γιατροί μπορούν εύκολα να διαγνώσουν την πάθηση μέσω μιας σειράς εξετάσεων αίματος. Οι γιατροί μπορεί επίσης να διερευνήσουν για να αποκλείσουν μια σειρά από άλλες ασθένειες που έχουν παρόμοια συμπτώματα πριν επιβεβαιώσουν εάν η αιμοχρωμάτωση είναι η αιτία της ενόχλησής σας ή όχι. Τις περισσότερες φορές, τα αυξημένα επίπεδα φερριτίνης θα παρουσιάσουν πολύ λίγα συμπτώματα και ως εκ τούτου, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την αιμοχρωμάτωση με μια σειρά από εξετάσεις αίματος, αποκλείοντας άλλες διαταραχές. Οι γιατροί συχνά ξεκινούν με μια εξέταση αίματος για να δουν τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα. Η πιο σημαντική από αυτές τις εξετάσεις είναι η δοκιμή κορεσμού τρανσφερίνης και φερριτίνης ορού. Το ίδιο το τεστ μετρά την περιεκτικότητα σε σίδηρο στο αίμα σας σε σχέση με την ποσότητα τρανσφερίνης στο αίμα σας. Η ποσότητα τρανσφερίνης που έχετε στο αίμα σας είναι η ικανότητά σας να δεσμεύετε σίδηρο στο αίμα σας, αυτό είναι επίσης γνωστό ως Ολική Ικανότητα Σιδήρου (TIBC).
Αυτή είναι μια εξέταση για την εξέταση της τρανσφερίνης, μιας πολύ σημαντικής πρωτεΐνης που δεσμεύει τον σίδηρο στο αίμα και τον μεταφέρει στο σώμα σας. Το ίδιο το τεστ μετρά την περιεκτικότητα σε σίδηρο στο αίμα σας σε σχέση με την ποσότητα τρανσφερίνης στο αίμα σας. Η ποσότητα τρανσφερίνης που έχετε στο αίμα σας είναι η ικανότητά σας να δεσμεύετε σίδηρο στο αίμα σας, αυτό είναι επίσης γνωστό ως Ολική Ικανότητα Σιδήρου (TIBC). Ο σκοπός του γενετικού ελέγχου είναι να δείτε εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου hfe. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της αιτίας πίσω από τα υψηλά επίπεδα φερριτίνης που βρέθηκαν στις δοκιμές κορεσμού τρανσφερίνης και φερριτίνης ορού. Τα άτομα που έχουν αιμοχρωμάτωση θα είναι θετικά στο 90% των περιπτώσεων με ένα γενετικό τεστ. Άλλες εξετάσεις περιλαμβάνουν δοκιμασία ηπατικής λειτουργίας (LFTs) ή βιοψία ήπατος εάν υπάρχει υποψία βλάβης στο ήπαρ σας. Το LFT περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την εξέταση της αιματολογικής σας εξέτασης για να διαπιστωθεί εάν μπορεί να εμφανίσετε ουλές στο ήπαρ ή μεγέθυνση του ήπατος. Οι γιατροί θα προσπαθήσουν να μετρήσουν τα επίπεδα των ηπατικών ενζύμων (ALT και AST) που είναι πιο παρόντα εάν έχετε φλεγμονή του ήπατος (ηπατίτιδα). Ωστόσο, η βιοψία ήπατος περιλαμβάνει τη λήψη ενός μέρους του ήπατος για τον έλεγχο των ιστών που επιτρέπει τη χημική ανάλυση του πόσο σίδηρο μπορεί να βρεθεί στον ιστό. Αυτή η μέθοδος διάγνωσης είναι πιο χρήσιμη σε όσους δεν έχουν τον τύπο γονιδίου.
Η κυκλοφορία του αίματος μεταφέρει μια πρωτεΐνη γνωστή ως φερριτίνη, η οποία έχει σκοπό να αποθηκεύει σίδηρο στους ιστούς σας. Μπορείτε να βρείτε φερριτίνη στο αίμα σας σε μικρές ποσότητες, ωστόσο, καθώς αυξάνεται η ποσότητα σιδήρου στο αίμα σας, αυξάνεται και η ποσότητα της φερριτίνης στο αίμα σας. Ο σκοπός του γενετικού ελέγχου είναι να δείτε εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου hfe. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της αιτίας πίσω από τα υψηλά επίπεδα φερριτίνης που βρέθηκαν στις δοκιμές κορεσμού τρανσφερίνης και φερριτίνης ορού. Τα άτομα που έχουν αιμοχρωμάτωση θα είναι θετικά στο 90% των περιπτώσεων με ένα γενετικό τεστ. Άλλες εξετάσεις περιλαμβάνουν δοκιμασία ηπατικής λειτουργίας (LFTs) ή βιοψία ήπατος εάν υπάρχει υποψία βλάβης στο ήπαρ σας. Το LFT περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την εξέταση της αιματολογικής σας εξέτασης για να διαπιστωθεί εάν μπορεί να εμφανίσετε ουλές στο ήπαρ ή μεγέθυνση του ήπατος. Οι γιατροί θα προσπαθήσουν να μετρήσουν τα επίπεδα των ηπατικών ενζύμων (ALT και AST) που είναι πιο παρόντα εάν έχετε φλεγμονή του ήπατος (ηπατίτιδα). Ωστόσο, η βιοψία ήπατος περιλαμβάνει τη λήψη ενός μέρους του ήπατος για τον έλεγχο των ιστών που επιτρέπει τη χημική ανάλυση του πόσο σίδηρο μπορεί να βρεθεί στον ιστό. Αυτή η μέθοδος διάγνωσης είναι πιο χρήσιμη σε όσους δεν έχουν τον τύπο γονιδίου.
Μπορούν να γίνουν και άλλες εξετάσεις σε μια προσπάθεια διάγνωσης της αιμοχρωμάτωσης, όπως ο γενετικός έλεγχος. Ο σκοπός του γενετικού ελέγχου είναι να δείτε εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου hfe. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της αιτίας πίσω από τα υψηλά επίπεδα φερριτίνης που βρέθηκαν στις δοκιμές κορεσμού τρανσφερίνης και φερριτίνης ορού. Τα άτομα που έχουν αιμοχρωμάτωση θα είναι θετικά στο 90% των περιπτώσεων με ένα γενετικό τεστ. Άλλες εξετάσεις περιλαμβάνουν δοκιμασία ηπατικής λειτουργίας (LFTs) ή βιοψία ήπατος εάν υπάρχει υποψία βλάβης στο ήπαρ σας. Το LFT περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την εξέταση της αιματολογικής σας εξέτασης για να διαπιστωθεί εάν μπορεί να εμφανίσετε ουλές στο ήπαρ ή μεγέθυνση του ήπατος. Οι γιατροί θα προσπαθήσουν να μετρήσουν τα επίπεδα των ηπατικών ενζύμων (ALT και AST) που είναι πιο παρόντα εάν έχετε φλεγμονή του ήπατος (ηπατίτιδα). Ωστόσο, η βιοψία ήπατος περιλαμβάνει τη λήψη ενός μέρους του ήπατος για τον έλεγχο των ιστών που επιτρέπει τη χημική ανάλυση του πόσο σίδηρο μπορεί να βρεθεί στον ιστό. Αυτή η μέθοδος διάγνωσης είναι πιο χρήσιμη σε όσους δεν έχουν τον τύπο γονιδίου.
Η πρόληψη της αιμοχρωμάτωσης μπορεί να είναι δύσκολη λόγω γενετικής, ωστόσο η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση των επιπτώσεων και να σας δώσει θεραπεία για να αντιμετωπίσετε την πάθηση. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμοχρωμάτωσης, αποφύγετε τα συμπληρώματα σιδήρου και βιταμίνης C. Θα πρέπει επίσης να περιορίσετε την ποσότητα αλκοόλ που πίνετε στο ελάχιστο, καθώς αυτό μπορεί να επηρεάσει τον ρυθμό απορρόφησης του σιδήρου και να προκαλέσει ηπατική βλάβη.
Όσον αφορά τη θεραπεία για την αιμοχρωμάτωση, θα υποβληθείτε σε τακτική φλεβοτομή που συνίσταται στην αποστράγγιση του αίματος για τη μείωση του επιπέδου σιδήρου μαζί σας, καθώς το σώμα δεν μπορεί φυσικά να αποστραγγίσει τον σίδηρο. Θα αποστραγγίζεστε περίπου 450 ml αίματος μία φορά την εβδομάδα, όπου θα χάνετε 220 mg σιδήρου, η διαδικασία ενθαρρύνει τη δημιουργία νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων και κατά τη διαδικασία απώλειας της ποσότητας σιδήρου στο αίμα σας. μια πλήρη σειρά αιματολογικών εξετάσεων και φαρμάκων, επισκεφθείτε τη σελίδα
Για να ελέγξετε τα επίπεδα σιδήρου σας, παραγγείλετε μια εξέταση αίματος στο σπίτι από τη συλλογή μας με συμπληρώματα σιδήρου.
Για μια πλήρη γκάμα αιματολογικών εξετάσεων και φαρμάκων, επισκεφθείτε μας ιατρικής αποποίησης ευθύνης για σημαντικές πληροφορίες ασφάλειας.
Βαθμολογημένη εξαιρετική από 28,951+ κριτικές
100% εγγύηση επιστροφής χρημάτων
Η εγγύηση επιστροφής χρημάτων σας εξασφαλίζει ότι θα λάβετε τα στοιχεία σας ή θα λάβετε πλήρη επιστροφή χρημάτων.
