L'hémochromatose est une maladie qui touche principalement les personnes blanches d'origine nord-européenne ainsi que les personnes atteintes d'une Origine celtique (Irlande, Ecosse, Pays de Galles etc...). Ce trouble de surcharge en fer lui-même est généralement héréditaire et est connu sous le nom d'« hémochromatose héréditaire ». L'hémochromatose héréditaire affecte gravement l'organisme en raison d'une absorption accrue du fer dans les intestins et d'un excès de fer dans les tissus corporels. L'hémochromatose héréditaire est généralement une maladie qui touche généralement les adultes âgés de 30 à 50 ans, mais peut apparaître à tout âge, car des cas chez les enfants ont également été enregistrés. L'hémochromatose peut apparaître aux côtés d'autres affections telles que le diabète (maladie du sang), l'arthrite (une maladie auto-immune qui affecte les articulations), l'hypopituitarisme (une maladie rare dans laquelle l'hypophyse fonctionne mal), l'hyperpigmentation (production excessive de mélanine) et la cardiomyopathie (maladie cardiaque), on parle alors d'hémochromatose secondaire. La surcharge en fer peut être contrôlée avant l'apparition des symptômes, et les chances de traitement augmentent avec un diagnostic précoce.
Si les niveaux de fer ne sont pas détectés, les risques de dommages aux organes internes et de développement de maladies potentiellement mortelles augmentent.
Reconnaître la surcharge en fer dès le début est facile, tout comme le traitement de l'hémochromatose primaire. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner des lésions aux articulations, au foie, au pancréas et au cœur qui pourraient être mortelles à long terme.
L'hémochromatose primaire est une maladie héréditaire qui, comme mentionné précédemment, est causée par des facteurs génétiques et une hémochromatose secondaire, est causée comme un effet secondaire ou une maladie secondaire aux côtés d'autres conditions telles que la maladie de type 2 ou la maladie du foie. Cependant, le type de surcharge en fer le plus courant est dû à l’hérédité d’un gène défectueux. Les gènes se trouvent dans votre ADN (acide désoxyribonucléique) dans des paquets appelés chromosomes qui se trouvent dans chaque cellule de votre corps. Chaque personne est porteuse de 30 000 types de gènes différents et nous transmettons bon nombre d’entre eux à nos enfants. Certaines maladies telles que le diabète de type 1 (une autre maladie génétique) sautent une génération dans la famille et restent un gène dormant. Les troubles de surcharge en fer peuvent également sauter des générations, mais vous courez un risque plus élevé de développer la maladie si les deux parents ont un gène récessif porteur du trouble de l'hémochromatose.
C'est une chose de savoir qu'il faut faire attention aux symptômes de l'hémochromatose héréditaire, mais c'en est une autre de savoir de quoi il s'agit. Il est important de noter que même si le corps peut absorber un excès de fer sans présenter de symptômes, les personnes atteintes de cette maladie développeront les symptômes suivants :
Beaucoup de ces conditions et symptômes ci-dessus peuvent également être dus à d'un problème sous-jacent différent autre que l'hémochromatose. Il est important de subir des analyses de sang régulières ou de faire vérifier l'un de ces symptômes avec votre médecin de famille.
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Si vous craignez d'être aux premiers stades de développement d'une surcharge en fer. et souhaitent le faire vérifier, les médecins peuvent facilement diagnostiquer la maladie grâce à une série de tests sanguins. Les médecins peuvent également enquêter pour exclure toute une série d’autres maladies partageant des symptômes similaires avant de confirmer si l’hémochromatose est la cause de votre inconfort ou non. La plupart du temps, une augmentation des taux de ferritine présentera très peu de symptômes et, par conséquent, les médecins peuvent diagnostiquer l'hémochromatose à l'aide d'un certain nombre d'analyses sanguines en excluant d'autres troubles. Les médecins commencent souvent par un test sanguin pour vérifier les niveaux de fer dans le sang, le plus important de ces tests est le test de saturation de la transferrine et de ferritine sérique.
Il s'agit d'un test pour examiner la transferrine, une protéine très importante qui lie le fer dans le sang et le transporte dans votre corps. Le test lui-même mesure la teneur en fer de votre sang par rapport à la quantité de transferrine dans votre sang. La quantité de transferrine que vous avez dans votre sang correspond à votre capacité à lier le fer à votre sang, également connue sous le nom de capacité totale en fer (TIBC).
La circulation sanguine transporte une protéine connue sous le nom de ferritine qui a pour but de stocker le fer dans vos tissus corporels. Cependant, vous pouvez trouver de la ferritine dans votre sang en petites quantités, à mesure que la quantité de fer dans votre sang augmente, la quantité de ferritine dans votre sang augmente également.
D'autres tests peuvent être effectués pour tenter de diagnostiquer l'hémochromatose, comme les tests génétiques. Le but des tests génétiques est de déterminer si vous êtes porteur de la mutation du gène hfe. Il est utilisé pour détecter la cause des taux élevés de ferritine trouvés dans les tests de saturation de la transferrine et de ferritine sérique. Les personnes atteintes d’hémochromatose seront testées positives dans 90 % des cas grâce à un test génétique. D'autres tests incluent un test de la fonction hépatique (LFT) ou une biopsie du foie si des dommages à votre foie sont suspectés. Un LFT consiste à prélever un échantillon de sang et à examiner vos analyses de sang pour voir si vous développez des cicatrices au niveau du foie ou une hypertrophie du foie. Les médecins chercheront à mesurer les niveaux d’enzymes hépatiques (ALT et AST) qui sont plus présentes en cas d’inflammation du foie (hépatite). Une biopsie hépatique implique cependant de prélever une partie du foie pour tester les tissus, ce qui permet une analyse chimique de la quantité de fer présente dans les tissus. Cette méthode de diagnostic est plus utile chez ceux qui n'ont pas le type de gène.
La prévention de l'hémochromatose peut être difficile en raison de la génétique, mais un diagnostic précoce peut aider à ralentir les effets et à obtenir un traitement pour vous aider à vivre avec la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux d'hémochromatose, évitez les suppléments de fer et de vitamine C. Vous devez également limiter la quantité d'alcool que vous buvez au minimum, car cela peut affecter le taux d'absorption du fer et provoquer des lésions hépatiques.
En ce qui concerne le traitement de l'hémochromatose, vous subirez une phlébotomie régulière qui draine le sang pour abaisser le niveau de fer chez vous, car le corps ne peut pas naturellement se drainer du fer. Vous serez drainé environ 450 ml de sang une fois par semaine, ce qui vous fera perdre 220 mg de fer, le processus encourage la création de nouveaux globules rouges et, ce faisant, la perte de la quantité de fer dans votre sang.
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