Hemokromatoza (preopterećenje željezom) - sve što trebate znati

Haemokromatoza poznata kao "preopterećenje željezom" je medicinsko stanje u kojem tijelo tijekom mnogih godina gradi previše željeza u tijelu koje bi i ako se ne liječi na vrijeme, to bi moglo uzrokovati ozbiljna pitanja. Akumulacija željeza može oštetiti vašu jetru što može dovesti do drugih bolesti poput ciroze jetre i kronične bolesti jetre. Fili sveobuhvatan pregled niskih razina željeza (suprotno od preopterećenja željezom), pročitajte naš članak OVDJE: Anemija s nedostatkom željeza: simptomi, uzroci.

Što je hemokromatoza?

Hemokromatoza je bolest koja uglavnom utječe na ljude bijelog sjevernog Europskog porijekla, kao i na ljude s keltskom pozadinom (Irska, Škotska, Wales itd ...). Ovaj poremećaj preopterećenja željeza obično se nasljeđuje i poznat je kao "nasljedna hemokromatoza". Nasljedna hemokromatoza ozbiljno utječe na tijelo zbog povećane apsorpcije željeza unutar crijeva i dodatnog željeza unutar tjelesnih tkiva. Nasljedna hemokromatoza obično je stanje koje utječe na odrasle osobe u dobnom rasponu od 30-50, ali može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer su zabilježeni i slučajevi kod djece. Hemokromatoza se može pojaviti zajedno s drugim stanjima kao što su dijabetes (krvno stanje), artritis (autoimuna bolest koja utječe na zglobove), hipopituitarizam (rijetko stanje u kojem je neispravno djelovanje žlijezde hipofize), hiperpigmentacija (stvaranje viška melanina) i kardiomiopatija) i kardiomiopatija) , to je poznato kao sekundarna hemokromatoza. Preopterećenje željezom može se kontrolirati prije početka simptoma, a šanse za liječenje povećavaju se s ranom dijagnozom.

Ako su razine željeza neotkrivene, povećavaju se šanse za oštećenje unutarnjih organa i razvijanje bolesti opasnih životnih bolesti.

Prepoznavanje preopterećenja željeza rano je jednostavno i kao i liječenje primarne hemokromatoze. Ako se ne liječi, to može dovesti do zgloba, jetre, gušterače i oštećenja srca, što bi dugoročno moglo biti kobno.

Ali što uzrokuje preopterećenje željezom?

Primarna hemokromatoza je naslijeđeno stanje koje je, kao što je prethodno spomenuto, uzrokovano genetskim čimbenicima, a sekundarna hemokromatoza, uzrokovana kao nuspojava ili sekundarna bolest zajedno s drugim stanjima kao što su bolest tipa 2 ili jetre. Međutim, najčešća vrsta preopterećenja željeza je zbog nasljeđivanja neispravnog gena. Geni se nalaze u vašoj DNK (deoksiribonukleinska kiselina) u paketima zvanim kromosomi koji se nalaze u svakoj stanici unutar vašeg tijela. Svaka osoba nosi 30 000 različitih vrsta gena i mnoge od njih prenosimo svojoj djeci. Neke bolesti poput dijabetesa tipa 1 (drugi genetski poremećaj) poznato je da preskaču generaciju obitelji, ostajući kao uspavan gen. Poremećaji preopterećenja željezom također mogu preskočiti generacije, ali vi ste izloženi većem riziku od razvoja bolesti ako oba roditelja imaju recesivni gen koji nosi poremećaj hemokromatoze.

Simptomi hemokromatoze

 

Jedna je stvar reći o potrebi da pazite na simptome nasljedne hemokromatoze, ali drugo zna što su oni. Važno je napomenuti da, iako tijelo može apsorbirati višak željeza, a ipak nema simptoma, oni s ovim stanjem razvit će simptome navedene u nastavku:

• Umor (osjećati se umorno cijelo vrijeme)
• Neobjašnjivi gubitak težine
• Astenija (osjećati se slabo u udovima i mentalni umor)
• Bol u zglobovima, uglavnom u zglobovima i zglobovima prsta.
• Erektilna disfunkcija
• Odsutna ili nepravilna razdoblja
• Bolovi u trbuhu ili želucu
• Iznenadni ili postupni gubitak libida (seksualni nagon)
• Rana menopauza
• Jasni dokazi o živim ožiljcima i oštećenju (fibroza i ciroza)
• Srčana bolest (kardiomiopatija)
• 'Bronzing' ili žuto na koži
• Dijabetes tipa 2.

Mnogi od ovih stanja i simptoma gore mogu biti i zbog različitog temeljnog problema osim hemokromatoze. Važno je dobiti redovne testove krvi ili bilo koji od ovih simptoma provjeriti kod vašeg obiteljskog liječnika.

Ako imate bilo koji od gore spomenutih simptoma, uzmite a krvni test Danas i saznajte!

Dijagnoza hemokromatoze

Ako se bojite da ćete možda biti u ranim fazama razvoja preopterećenja željezom i želite ga provjeriti, liječnici lako mogu dijagnosticirati stanje kroz niz krvnih testova. Liječnici također mogu istražiti da isključe niz drugih bolesti koje dijele slične simptome prije nego što potvrde je li hemokromatoza uzrok vaše nelagode ili ne. Većinu vremena povećala razinu feritina predstavljat će vrlo malo simptoma i stoga liječnici mogu dijagnosticirati hemokromatozu s nizom krvnih ispitivanja isključujući druge poremećaje. Liječnici će često započeti s krvnim ispitivanjem kako bi vidjeli razinu željeza u krvi, najvažniji od ovih testova su zasićenost transferrina i test feritina u serumu.

Transferrin zasićenost:

Ovo je test za ispitivanje transfera, vrlo važan protein koji veže željezo u krvi i nosi ga oko vašeg tijela. Sam test mjeri sadržaj željeza u krvi u odnosu na količinu transfera u vašoj krvi. Količina transferrina koji imate u krvi vaša je sposobnost vezati željezo na krv, to je poznato i kao ukupni kapacitet željeza (TIBC).

Ferritin u serumu:

Krvotok nosi protein poznat kao feritin koji ima svrhu skladištenja željeza u vašim tjelesnim tkivima. Ferritin možete pronaći u krvi u malim količinama, međutim, jer se količina željeza unutar krvi povećava, pa tako i količina feritina u vašoj krvi.

Ostali testovi mogu se obaviti u pokušaju dijagnosticiranja hemokromatoze poput genetskog ispitivanja. Svrha genetskog testiranja je vidjeti imate li mutaciju gena HFE. Koristi se za otkrivanje uzroka koji stoji iza visokih razina feritina koji se nalaze u testovima zasićenja transferrin i serumskom feritinom. Ljudi koji imaju hemokromatozu testirat će pozitivnih 90% vremena genetskim testom. Ostali testovi uključuju test funkcije jetre (LFTS) ili biopsiju jetre ako se sumnja na oštećenje jetre. LFT uključuje uzimanje uzorka krvi i gledanje vašeg krvi kako biste vidjeli da li možete razvijati ožiljke jetre ili jetre. Liječnici će tražiti mjerenje razine jetrenih enzima (ALT i AST) koji su prisutniji ako imate upalu jetre (hepatitis). Biopsija jetre, međutim, uključuje uzimanje dijela jetre za testiranje tkiva što omogućava kemijsku analizu koliko željeza može biti u tkivu. Ova metoda dijagnoze korisnija je kod onih koji nemaju vrstu gena.

 

Liječenje i sprječavanje hemokromatoze

Sprječavanje hemokromatoze može biti teško zbog genetike, međutim rana dijagnoza može pomoći u usporavanju učinaka i liječenjem vam kako biste pomogli u životu sa stanjem. Ako imate obiteljsku povijest hemokromatoze, izbjegavajte dodatke željezu i vitaminom C. Također biste trebali zadržati količinu alkohola koji pijete na minimum, jer to može utjecati na brzinu apsorpcije željeza i uzrokovati oštećenje jetre.

Što se tiče liječenja hemokromatoze, primit ćete redovitu flebotomiju koja isušuje krv kako bi s vama snizila razinu željeza, jer tijelo ne može prirodno odvajati željezo. Jednom tjedno će vas isušiti oko 450 ml krvi, gdje ćete izgubiti 220 mg željeza, proces potiče stvaranje novih crvenih krvnih zrnaca i u procesu gubitka količine željeza u vašoj krvi.

Da biste provjerili razinu željeza, naručite test krvi kod kuće ovdje.

Za čitav niz testova i lijekova u krvi posjetite naš Welzo internetska ljekarna Stranica. Za više detalja, kliknite ovdje.