L'emocromatosi è una malattia che colpisce principalmente le persone di origine bianca del nord Europa e persone di origine celtica (Irlanda, Scozia, Galles ecc...). Questo disturbo da sovraccarico di ferro è solitamente ereditario ed è noto come Emocromatosi ereditaria'. L'emocromatosi ereditaria colpisce gravemente il corpo a causa dell'aumento dell'assorbimento del ferro nell'intestino e del ferro in eccesso nei tessuti corporei. L'emocromatosi ereditaria è solitamente una condizione che colpisce gli adulti nella fascia di età compresa tra i 30 ei 50 anni ma può comparire a qualsiasi età, poiché sono stati registrati casi anche nei bambini. L'emocromatosi può comparire insieme ad altre condizioni come il diabete (malattia del sangue), l'artrite (una malattia autoimmune che colpisce le articolazioni), l'ipopituitarismo (una rara condizione in cui la ghiandola pituitaria non funziona correttamente), l'iperpigmentazione (produzione eccessiva di melanina) e la cardiomiopatia (malattia cardiaca), nota come emocromatosi secondaria. Il sovraccarico di ferro può essere controllato prima della comparsa dei sintomi e le possibilità di trattamento aumentano con la diagnosi precoce.
Se i livelli di ferro non vengono rilevati, aumentano le possibilità di danni agli organi interni e di sviluppare malattie potenzialmente letali.
Riconoscere precocemente il sovraccarico di ferro è facile, così come il trattamento dell'emocromatosi primaria. Se non trattato, può portare a danni alle articolazioni, al fegato, al pancreas e al cuore che potrebbero essere fatali a lungo termine.
L'emocromatosi primaria è una condizione ereditaria che, come accennato in precedenza, è causata da fattori genetici e l'emocromatosi secondaria, è causata come effetto collaterale o malattia secondaria insieme ad altre condizioni come la malattia di tipo 2 o la malattia del fegato. Tuttavia, il tipo più comune di sovraccarico di ferro è dovuto all’ereditarietà di un gene difettoso. I geni si trovano nel DNA (acido desossiribonucleico) in pacchetti chiamati cromosomi che si trovano in ogni cellula del corpo. Ogni persona porta con sé 30.000 tipi diversi di geni e molti di questi li trasmettiamo ai nostri figli. È noto che alcune malattie come il diabete di tipo 1 (un'altra malattia genetica) saltano una generazione della famiglia, rimanendo come un gene dormiente. Anche i disturbi da sovraccarico di ferro possono saltare generazioni, ma il rischio di sviluppare la malattia è maggiore se entrambi i genitori hanno un gene recessivo che trasporta il disturbo dell'emocromatosi.
Una cosa è sentirsi dire sulla necessità di fare attenzione ai sintomi dell'emocromatosi ereditaria, ma un'altra è sapere cosa sono. È importante notare che mentre il corpo può assorbire il ferro in eccesso e tuttavia non presentare sintomi, i soggetti affetti da questa condizione svilupperanno i sintomi elencati di seguito:
Molte delle condizioni e dei sintomi di cui sopra possono anche essere dovute a un problema di fondo diverso dall'emocromatosi. È importante sottoporsi regolarmente a esami del sangue o far controllare uno qualsiasi di questi sintomi dal medico di famiglia.
Se riscontri uno dei sintomi sopra menzionati, fai un esame del sangue domiciliare per la ferritina oggi e scoprilo!
Se temi di poter essere in Nelle fasi iniziali dello sviluppo di un sovraccarico di ferro e si desidera sottoporlo a un controllo, i medici sono facilmente in grado di diagnosticare la condizione attraverso una serie di esami del sangue. I medici possono anche indagare per escludere una serie di altre malattie che condividono sintomi simili prima di confermare se l’emocromatosi è la causa del disagio o meno. Nella maggior parte dei casi l’aumento dei livelli di ferritina presenterà pochissimi sintomi e quindi i medici possono diagnosticare l’emocromatosi con una serie di esami del sangue escludendo altri disturbi. I medici spesso iniziano con un esame del sangue per vedere i livelli di ferro nel sangue, il più importante di questi test è il test della saturazione della transferrina e della ferritina sierica.
Questo è un test per esaminare la transferrina, una proteina molto importante che lega il ferro nel sangue e lo trasporta nel corpo. Il test stesso misura il contenuto di ferro nel sangue rispetto alla quantità di transferrina nel sangue. La quantità di transferrina presente nel sangue rappresenta la capacità di legare il ferro al sangue, nota anche come capacità totale del ferro (TIBC).
Il flusso sanguigno trasporta una proteina nota come ferritina che ha lo scopo di immagazzinare ferro nei tessuti corporei. È possibile trovare ferritina nel sangue in piccole quantità, tuttavia, poiché la quantità di ferro nel sangue aumenta, aumenta anche la quantità di ferritina nel sangue.
Altri test possono essere eseguiti nel tentativo di diagnosticare l'emocromatosi, come i test genetici. Lo scopo dei test genetici è vedere se hai la mutazione del gene hfe. Viene utilizzato per rilevare la causa degli elevati livelli di ferritina riscontrati nei test di saturazione della transferrina e di ferritina sierica. Le persone che hanno l’emocromatosi risulteranno positive nel 90% dei casi con un test genetico. Altri test includono un test di funzionalità epatica (LFT) o una biopsia epatica se si sospetta un danno al fegato. Un LFT prevede il prelievo di un campione di sangue e l'esame delle analisi del sangue per vedere se è possibile che si stiano sviluppando cicatrici o ingrossamento del fegato. I medici cercheranno di misurare i livelli degli enzimi epatici (ALT e AST) che sono più presenti se si soffre di infiammazione del fegato (epatite). Una biopsia epatica, tuttavia, comporta il prelievo di una parte del fegato per testare i tessuti che consentono l'analisi chimica della quantità di ferro che si può trovare nel tessuto. Questo metodo di diagnosi è più utile in coloro che non hanno il tipo genetico.
La prevenzione dell'emocromatosi può essere difficile a causa della genetica, tuttavia la diagnosi precoce può aiutare a rallentarne gli effetti e ottenere un trattamento che aiuti a convivere con la condizione. Se hai una storia familiare di emocromatosi, evita gli integratori con ferro e vitamina C. Dovresti anche mantenere al minimo la quantità di alcol che bevi poiché ciò può influenzare il tasso di assorbimento del ferro e causare danni al fegato.
Per quanto riguarda il trattamento dell'emocromatosi, riceverai un salasso regolare che drena il sangue per abbassare il livello di ferro, poiché il corpo non può drenare naturalmente il ferro. Verranno drenati circa 450 ml di sangue una volta alla settimana e perderai 220 mg di ferro, il processo incoraggia la creazione di nuovi globuli rossi e nel processo la perdita della quantità di ferro nel sangue.
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