Emocromatosi (sovraccarico di ferro) - Tutto ciò che devi sapere

L'emocromatosi nota come "sovraccarico di ferro" è una condizione medica in cui il corpo si accumula troppo ferro nel corpo per molti anni che e se non trattati in tempo, potrebbe causare gravi problemi. L'accumulo di ferro può causare danni al fegato che può portare ad altre malattie come la cirrosi del fegato e la malattia epatica cronica. Fo una panoramica completa sui bassi livelli di ferro (l'opposto di un sovraccarico di ferro), leggi il nostro articolo qui: Anemia da carenza di ferro: sintomi, cause.

Cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia che colpisce principalmente le persone di discesa bianca dell'Europa settentrionale, nonché persone con un background celtico (Irlanda, Scozia, Galles ecc ...). Questo stesso disturbo da sovraccarico di ferro è di solito ereditato ed è noto come "emocromatosi ereditaria". L'emocromatosi ereditaria colpisce gravemente il corpo a causa dell'aumento dell'assorbimento del ferro all'interno dell'intestino e del ferro extra all'interno dei tessuti corporei. L'emocromatosi ereditaria è di solito una condizione che colpisce gli adulti nella fascia di età di 30-50 ma può apparire a qualsiasi età, poiché i casi nei bambini sono stati registrati anche. L'emocromatosi può apparire accanto ad altre condizioni come il diabete (condizione del sangue), l'artrite (una malattia autoimmune che colpisce le articolazioni), ipopituitarismo (una rara condizione in cui malfunzionamenti della ghiandola ipofisaria), iperpigmentazione (produzione in eccesso di melanina) e carniomiopatia (malattia cardiaca) , questo è noto come emocromatosi secondaria. Il sovraccarico di ferro può essere controllato prima dell'insorgenza dei sintomi e le possibilità di trattamento aumentano con la diagnosi precoce.

Se i livelli di ferro non sono rilevati, aumentano le possibilità di danni agli organi interni e lo sviluppo di malattie potenzialmente letali.

Riconoscere il sovraccarico di ferro all'inizio è facile e come è il trattamento per l'emocromatosi primaria. Se non trattato, può portare a articolazioni, fegato, pancreas e danni cardiaci che potrebbero essere fatali a lungo termine.

Ma cosa causa il sovraccarico di ferro?

L'emocromatosi primaria è una condizione ereditaria che, come menzionato in precedenza, è causata da fattori genetici e emocromatosi secondaria, è causata come effetto collaterale o malattia secondaria insieme ad altre condizioni come la malattia di tipo 2 o la malattia epatica. Tuttavia, il tipo più comune di sovraccarico di ferro è dovuto all'eredità di un gene difettoso. I geni si trovano nel tuo DNA (acido desossiribonucleico) in pacchetti chiamati cromosomi che si trovano in ogni cellula all'interno del tuo corpo. Ogni persona trasporta 30.000 diversi tipi di geni e ne trasmettiamo molti di questi ai nostri figli. Alcune malattie come il diabete di tipo 1 (un altro disturbo genetico) sono noti per saltare una generazione della famiglia, rimanendo come un gene dormiente. Anche i disturbi del sovraccarico di ferro possono saltare le generazioni, ma si è a maggior rischio di sviluppare la malattia se entrambi i genitori hanno un gene recessivo che trasporta il disturbo dell'emocromatosi.

Sintomi dell'emocromatosi

 

È una cosa da raccontare sul bisogno di fare attenzione ai sintomi dell'emocromatosi ereditaria, ma è un altro sapere cosa sono. È importante notare che mentre il corpo può assorbire il ferro in eccesso e tuttavia non presentare sintomi, quelli con questa condizione svilupperanno sintomi elencati di seguito:

• Affaticamento (sentirsi stanchi tutto il tempo)
• Perdita di peso inspiegabile
• Asthenia (sentirsi debole negli arti e nella fatica mentale)
• Dolore articolare, principalmente nelle nocche e nelle articolazioni delle dita.
• Disfunzione erettile
• Periodi assenti o irregolari
• Addome o mal di stomaco
• Una perdita improvvisa o graduale di libido (desiderio sessuale)
• Prima menopausa
• Prove chiare di cicatrici e danni viventi (fibrosi e cirrosi)
• Malattia cardiaca (cardiomiopatia)
• "Bronzing" o ingiallimento della pelle
• Diabete di tipo 2.

Molte di queste condizioni e sintomi sopra possono anche essere a causa di un problema sottostante diverso diverso dall'emocromatosi. È importante ottenere regolari esami del sangue o fare controllati con uno di questi sintomi con il medico di famiglia.

Se stai vivendo uno dei sintomi sopra menzionati, prendi a esame del sangue oggi e scoprilo!

Diagnosi di emocromatosi

Se temi di essere nelle prime fasi dello sviluppo di un sovraccarico di ferro e vuoi verificarlo, i medici sono facilmente in grado di diagnosticare la condizione attraverso una serie di esami del sangue. I medici possono anche indagare per escludere una serie di altre malattie che condividono sintomi simili prima di confermare se l'emocromatosi è la causa del disagio o meno. Il più delle volte aumentato i livelli di ferritina presenteranno pochissimi sintomi e quindi i medici possono diagnosticare l'emocromatosi con una serie di esami del sangue escludendo altri disturbi. I medici inizieranno spesso con un esame del sangue per vedere i livelli di ferro all'interno del sangue, il più importante di questi test è la saturazione della transferrina e il test sierico di ferritina.

Saturazione di transferrina:

Questo è un test per esaminare la transferrina, una proteina molto importante che lega il ferro nel sangue e lo trasporta intorno al corpo. Il test stesso misura il contenuto di ferro nel sangue rispetto alla quantità di trasferrina nel sangue. La quantità di transferrina che hai nel sangue è la tua capacità di legare il ferro al sangue, questo è anche noto come capacità di ferro totale (TIBC).

Ferritina sierica:

Il flusso sanguigno trasporta una proteina nota come ferritina che ha lo scopo di conservare il ferro nei tessuti corporei. Puoi trovare la ferritina nel sangue in piccole quantità, tuttavia, poiché la quantità di ferro all'interno del sangue aumenta, quindi la quantità di ferritina nel sangue.

Altri test possono essere eseguiti nel tentativo di diagnosticare l'emocromatosi come i test genetici. Lo scopo del test genetico è vedere se si dispone della mutazione del gene HFE. Viene utilizzato per rilevare la causa dietro gli alti livelli di ferritina riscontrati nei test di saturazione di transferrina e di ferritina sierica. Le persone che hanno emocromatosi testimonieranno il 90% positivo delle volte con un test genetico. Altri test includono un test di funzione epatico (LFTS) o una biopsia epatica se si sospettano danni al fegato. Una LFT prevede la preparazione di un campione di sangue e la ricerca del tuo sangue per vedere se potresti sviluppare cicatrici del fegato o dell'ingrandimento epatico. I medici cercheranno di misurare i livelli di enzimi epatici (ALT e AST) che sono più presenti se si dispone di infiammazione epatica (epatite). Una biopsia epatica implica tuttavia la presa di una parte del fegato per testare i tessuti che consente l'analisi chimica di quanto ferro si può trovare nel tessuto. Questo metodo di diagnosi è più utile in coloro che non hanno il tipo di gene.

 

Trattamento e prevenzione dell'emocromatosi

La prevenzione dell'emocromatosi può essere difficile a causa della genetica, tuttavia la diagnosi precoce può aiutare a rallentare gli effetti e farti assistere a vivere a vivere con la condizione. Se hai una storia familiare di emocromatosi evita integratori con ferro e vitamina C. Dovresti anche ridurre al minimo la quantità di alcol che bevi al minimo in quanto ciò può influire sul tasso di assorbimento del ferro e causare danni al fegato.

Per quanto riguarda il trattamento per l'emocromatosi, riceverai flebotomia regolare che sta drenando il sangue per abbassare il livello di ferro con te, poiché il corpo non può drenarsi naturalmente di ferro. Sarai drenato per circa 450 ml di sangue una volta alla settimana in cui perderai 220 mg di ferro, il processo incoraggia la creazione di nuovi globuli rossi e nel processo perdendo la quantità di ferro nel sangue.

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